SPERANZA NELLA RICERCA

LEUCEMIA ACUTA INFANTILE:

UNA SPERANZA

Lo studio di due bambine gemelle identiche (monocoriali) ha portato alla comprensione dei meccanismi che causano la leucemia acuta del bambino: Questo risultato potrebbe rivoluzionare la terapia e possibilmente permettere la prevenzione di questa malattia letale.

Paragonando il DNA di Olivia,4 anni,in remissione da una Leucemia Linfoblastica Acuta sviluppata all'età di 2 anni,e di Isabella,la gemella sana,il gruppo di ricerca ha potuto rintracciare le cellule staminali tumorali,che danno origine alla più comune forma di neoplasia dell'infanzia.

Le due gemelle sono state cruciali per questa ricerca,perchè,pur essendo geneticamente identiche,una sola ha sviluppato la leucemia acuta,mentre l'altra è sana.

Si è scoperto tuttavia che il sangue di entrambe le gemelle contiene cellule geneticamente anomale,conosciute più comunemente come cellule preleucemiche.

Esse contengono una alterazione genica chiamata traslocazione (non ereditata dai genitori perchè essi ne sono privi),in cui due geni migrano e si fondono creando un nuovo gene anomalo; In questo caso i geni sono TEL e AML1.

Questo evento casuale è avvenuto in una singola cellula in una delle due gemelle quando esse si trovavano ancora nel grembo della mama; e poichè le gemelle condividono un'unica placenta,lo stesso sangue ricircola in entrambe.

E' ovvio che le cellule derivate dalla cellula anomala si sono riprodotte e hanno popolato i tessuti da cui derivano le cellule ematiche di entrambe le gemelle.

Tuttavia soltanto Olivia sviluppò la leucemia perchè dopo la nascita acquisì una seconda mutazione (probabilmente in occasione di una forte infezione virale) che diede l'avvio alla leucemia acuta.

La leucemia fu trattata con chemioterapici che la portarono alla remissione della malattia,ma causarono anche ritardo della crescita di Olivia e la predisposero a contrarre una seria forma di varicella che portò alla cecità dell'occhio sinistro.

Il differente destino delle due gemelle ha permesso di rintracciare in entrambe le bambine le cellule preleucemiche e di chiarire la sequenza degli eventi genetici che sono intervenuti a causare la leucemia franca.

E' probabile che la chemioterapia abbia distrutto la maggioranza delle cellule leucemiche,ma non ha potuto colpire le cellule preleucemiche che sono infatti state trovate in Olivia.Queste cellule potrebbero governare il corso della malattia e,probabilmente,causare una ricaduta a distanza di tempo.

Anche l'analisi di Isabella dimostra che uno su 1000 linfociti del suo sangue periferico è preleucemico (cioè il gene TEL-AML1),ma solo l'1% di queste cellule preleucemiche ha anche le caratteristiche di cellula staminale (cioè può dare origine a cellule identiche e sviluppare la neoplasia).

Isabella è ancora perfettamente sana,ma ha il 10% di probabilità di diventare leucemica (acquisendo una seconda alterazione genetica).

Il rischio di sviluppare lo stesso tipo di leucemia in bambini di pari età e sesso è di uno su 10.000.

Dal Notiziario dellaFondazione Piemontese per la ricerca sul Cancro,ONLUS.